小海豚快豚快語

        會分享在網路上，是因為網路上這類分享很少，也想告訴被通知複檢也沒過的爸爸媽媽不要緊張，進而能正常生活，熬過讓人焦躁基因分析所需的8-12週時間，這個罕見疾病真的很”罕見”，只是也很常有偽陽性來嚇死人。

時程：

108.05.07 草莓牛奶出生，新生兒健檢除了超音波之外都做了，包含龐貝氏症檢驗。

108.05.17通知龐貝氏症未過，要複檢，當天回台中榮總抽血。

108.05.22 通知龐貝氏症複檢未過，個案管理師約時間到台北榮總，父母親和嬰兒都要去。

108.05.31台北榮總檢測，暫時排除嬰兒型。

108.08.23 通知基因檢測結果為嬰兒型隱性基因，約108.08.28回北榮聽詳細報告。

108.08.28 瞭解報告詳細內容(還好國中生物沒忘光光)

 

        草莓牛奶是在台中榮總出生的，出生後的新生兒健康檢查，基本的健保給付新生兒篩檢，還有不少自費項目，自費部分除了超音波之外，我們都有勾選，其中一項是龐貝氏症，其實若不是女兒酵素量不夠而走這一趟，我應該不會認識這個疾病。

        在此提供專業的文章給大家認識一下

台北榮總

認識龐貝氏症(Pompe Disease)  陳福隆譯/楊智超醫師校閱

        基本上就是種罕見疾病，簡單說是因為身體中代謝肝醣的酵素不足，使得過多的肝醣堆積在肌肉中，導致肌肉無力。有分成新生兒型和晚發型的，嬰兒型的比較危險，可能只能活到一歲多就會出現心臟呼吸衰竭而死亡，晚發型的在成長過程中會慢慢出現肌肉無力的表現。

        我想現在爸媽在得知之後就會開始在網路上搜尋相關的訊息，我知道後找了蠻多資料，得到以下幾個結論

1. 偽陽性機率很高。

2. 有藥醫，藥物的研發人員還是台灣人，但嬰兒型的好像還是活不久(?)

3. 健保有給付這個藥。

　　我得說我是個神經大條的媽媽，我想說偽陽性機率很大，就覺得自己的女兒應該沒事，想不到後面還是做了這一長串的旅程。通知血液複檢沒過後，要去台北榮總檢查，我還是一直抱持著女兒不會有事的心態去北榮，當成台北一日遊，因為呼吸困難、肌肉無力的症狀，女兒都沒有(但心裡的焦躁不安多少還是有的)。

　05/31這天，我們六點從中部出發，大概九點多到台北榮總，先到第三門診排初診，得到病例號碼後向個案管師聯繫，之後到湖畔門診三樓（小兒科的樓層）注射室抽號碼牌（還順便量身高體重）女兒貼尿袋收集尿液，個管師拿資料給我們填，之後批價再抽血。最主要是因為怕耽誤了抽血，時間不夠會看不到資料，抽血的部分會有兩種用途，第一個是做基因分析，一個是當天下午門診要知道肌肉中肌酸激酶的含量，若肌肉有病變的話，肌酸激酶的含量會很多，就可以先知道是嬰兒型還是晚發型。

　　這天抽完血之後就等下午兩點牛道明醫師的診，血液結果顯示爸爸媽媽的肌酸激酶是正常的，妹妹的也是數值之內，有問題的話是超過正常值的千倍的，因此先暫時排除了新生兒型的，但是還是要注意呼吸是否會喘、四肢末端是否太冰冷、嘴唇的顏色等等，然後再等8-12週的基因分析，來確診是否會得病。然後尿袋真的很不好收集到尿液，離開前還是沒收集到，最後去哺乳室親餵才得到一咪咪的尿，倒入檢測的管子中，回到月中都晚上十點(還我一天來QQ)。

　8/28回診時，由醫生說明基因分析的結果，也會說明爸媽的基因分析，而除了分析龐貝氏症之外，嬰兒的血液同時還做了二十幾種的分析，也會把比較特別的狀況告知我們。

　　而龐貝氏症的偽陽性比例會很高是因為可能帶有”假性”的基因，剛好我和老公都有這個基因(Tt)，而小牛奶”假性”基因都有拿到(tt)，使得他的酵素值就偏低，而好巧不巧我又有龐貝氏症的嬰兒型隱性基因，就會使的酵素量不足更加的明顯，那拿了假性基因和嬰兒型隱性基因會怎樣嗎?答案是不會怎樣，就是未來小牛奶挑老公時，得多做一些基因分析，確保我的孫子不會剛好都拿到兩條隱性基因而發病(孫子哩?你也想太遠了)。

　　出於我的好奇心我又多問了醫生和個管師幾個問題，在台灣，龐貝氏症新生兒篩檢不過的，大概有三分之二會到台北榮總再做進一步的血液基因分析，檢測出的結果絕大部分都是因為有假性基因的關係，而像我女兒又有帶隱性基因的是非常少的，甚至就比例來說，他們這樣一年下來真的確診為嬰兒型龐貝氏症的大概就一兩位，而若基因分析為晚發型的話，會將尿液檢體送至國外做更進一步的分析。

　　那來說說費用吧，爸媽的血液基本檢查加基因分析各2760元，小牛奶是一萬元，而回診看報告是100元(停車費都比他貴…..)，而得到一隻健康的牛奶妹之安心感，無價。

        以上分享，若有誤的部分歡迎告知，讓我修改，造福更多的人!